Mål

Galaktosemi, extrem intolerans mot mejeriprodukter

den galaktosemi är en sällsynt ärftlig metabolisk sjukdom, orsakad av kroppens oförmåga att omvandla galaktos (ett socker som finns i mjölk och mejeriprodukter).

Bröstmjölk och mest mjölk innehåller en socker som kallaslaktos.

När laktos, kroppen omvandlar den (under matsmältningen) till de syra som kallasglukos och galaktos. Innan kroppen kan använda galaktosen, måste den omvandla den ännu mer med hjälp av ett enzym. Detta enzym heter galaktos-1-fosfaturidyltransferas och transformera galaktos på ett sätt som kroppen kan använda som energi.

Till 95% av de människor som lider galaktosemi de saknar detta enzym, och utan det, den galaktos börjar ackumuleras i kroppen.

De höga nivåerna av galaktos i blodet berusar de kroppen och orsakar allvarliga skador som kan vara irreversibla. Om barnet får behandling med en speciell diet, inom de första dagarna av sitt liv, kan dessa skador förhindras.

Varför är detta enzym frånvarande?

Frånvaron av detta enzym svarar på en ärftlig orsak; därför är en född med sjukdomen.

Det bör dock noteras att detta enzym endast saknas i de röda blodkropparna och eventuellt i levern.

Ärvet produceras genom faderns mor eller de två?

Av de två. För att ett barn ska få sjukdomen är det viktigt att båda föräldrarna har överfört sjukdomsgenen.

Varför många föräldrar till dessa barn inte lider av sjukdomen om båda kan överföra det?

I cellerna i organismen fördelas alla gener (de som bestämmer ögonfärgen, Rh, etc.) i par. Av de gener som utgör dessa par har man varit ärvt från fadern och den andra från moderen. Att lida av denna sjukdom är det nödvändigt att genen som får det att vara i cellerna i "dubbel dos" (det vill säga att barnet har ärvt en patologisk gen hos fadern och en annan patologisk gen hos moderen).

Symptom på sjukdomen

Gulsot, kräkningar, dålig förmåga att suga i barnet, låg viktökning, slöhet, irritabilitet, anfall, vita fläckar i pupillen, hepatomegali, cirros, hypoglykemi, aminoaciduri, cirros, ascites, mental retardation, kataraktbildning och om dietten är inte modifierad, sjukdomen är äntligen dödlig.

behandling

När sjukdomen har diagnostiserats utförs en behandling som består av strikt abstinens från konsumtionen av alla typer av mjölk, inte bara mjölk utan också annan mjölk, inklusive bröstmjölk eller getmjölk. . Du kan inte äta något av mejeriprodukterna som smör, ost eller yoghurt.

Många livsmedel som innehåller små mängder mjölkprodukter på något annat sätt, serum (vassla) och kaseinattillskott och mjölkskärning (ostmassa) måste också vara utgår av kosten.

Barnet kan matas med formler baserade på soja, kött eller bearbetade formler baserade på hydrolyserat protein. Galaktosemi är ett villkor för livet, så patienten bör undvika konsumtionen av dessa produkter under hela livet.

Föräldrar bör ta hand om sitt barn och lära dem att undvika inte bara mjölk och mjölkprodukter utan också produkter som innehåller mjölk, så det är viktigt att hålla sig informerad och läsa etiketterna på produkterna. .

Barnet kan leva ett normalt liv om ett barn är tidig diagnosOch det strikt undvika mejeriprodukter.